Жорий йилнинг 27 апрель куни “Radisson Blu Tashkent” меҳмонхонасида Ўзбекистон Республикаси Соғлиқни сақлаш вазирлиги ва “Соғлом авлод учун” халқаро хайрия фонди билан ҳамкорликда “Туғма ва ирсий касалликларни олдини олишда замонавий технологиялар” мавзуида халқаро илмий-амалий анжумани бўлиб ўтади.
Ўзбекистон Республикаси мустақилликка эришган дастлабки кунларданоқ соғлом оилани шакллантириш, аёллар ва болалар соғлиғини мустаҳкамлаш, соғлом авлодни тарбиялаш давлат сиёсатининг устувор йўналишларидан бири бўлиб келмоқда. Бунинг учун республикада бир қатор умумдавлат чора-тадбирлар амалга оширилиб, булар она ва бола соғлигини яхшилаш, туғма ва ирсий касалликлар натижасида келиб чиқувчи ногиронликни олдини олишда махсус хизматни ривожлантириш билан боғлиқ.
Тиббий генетик хизматни такомиллаштирмасдан, ҳомилада ривожланиш нуқсонларини аниқлаш учун туғруққа қадар диагностикани ва чақалоқларда ирсий касалликларга скрининг текширувларини ўтказмасдан туриб болалар ўлим кўрсаткичини, болаликдан ногиронлик кўрсаткичларини камайтиришга эришиб бўлмайди.
Ушбу муаммони нафақат тиббий балки ижтимоий муаммо бўлганлигини ҳисобга олиб Вазирлар Маҳкамасининг 140-сонли Карорига биноан 1998 йилда болаларда ирсий касалликлар натижасида келиб чиқувчи ақлий заифликни олдини олиш ҳамда ҳомилани туғма ривожланиш нуқсони билан туғилиш хавфини аниқлаш учун ҳомиладор аёлларни текширувдан ўтказиш максадида «Она ва бола скрининги» Давлат дастури кабул қилинди хамда у 5 йилга мўнжалланган бўлиб бир қатор комплекс тадбирларни ўз ичига камраб олди.
Ҳозирги кунда Ўзбекистон Республикаси Президентининг 2013 йил 12 мартдаги “2013-2017 йиллар даврида болаликдан ногиронлар туғилишининг олдини олиш учун туғма ва ирсий касалликларни барвақт аниқлаш Давлат дастури тўғрисида” ги ПҚ-1935–сонли Қарорига мувофиқ “Она ва бола скрининг” Давлат дастурининг тўртинчи босқичи амалга оширилмоқда.
Ташкилий жиҳатдан скрининг марказлар 12 та минтакавий ва Республика скрининг марказидан (Тошкент шаҳрида) ташкил топган ҳамда республика бўйича чақалоқлар ва ҳомиладор аёлларни скрининг текширувлари билан қамраб олган.
Скрининг – бу туғма ва ирсий касалликларни барвақт аниқлаш учун аҳолининг катта қисмини текширувдан ўтказиш.
Скрининг марказининг асосий мақсади – ирсий касаллик билан туғилган болаларга махсус тиббий-генетик хизмат кўрсатиш ва ҳомилани ривожланиш нуқсони ёки ногиронлигига олиб келувчи касалликлар билан туғилишини олдини олиш мақсадида ҳомиладор аёлларни текширувдан ўтказишдан иборат.
Скрининг марказлар замонавий юқори технологияли тиббий жиҳозлар ва малакали ходимларга эга бўлиб, қуйидаги йўналишлар бўйича иш олиб боради:
- пренатал (туғруққача бўлган) даврда ҳомилада ривожланиш нуқсонини аниклаш;
- янги туғилган чақалоқларни туғма гипотиреоз ва фенилкетонурия касалликларига оммавий скрининг ўтказиш;
- ирсий ва туғма касаллик билан туғилганларга ва шундай фарзандлари бор оилаларга тиббий-генетик маслаҳат бериш;
Пренатал ташхислаш ҳомиладорлик вақтида ҳомила саломатлигини аниқлашга имкон беради. Пренатал текширувнинг асосий мақсади ҳомила соғлиғини аниқлаш, яъни тугма нуқсонли ва ногиронликка олиб келувчи касалликлар билан болалар туғилишни олдини олишдан иборат.
Туғма гипотиреоз ва фенилкетонурияга оммавий неонатал скрининг текширувлар ўтказиш республикада туғилган барча чақалоқларда амалга оширилмокда. Скрининг текширувлари натижасида аниқланган касал болалар скрининг марказларида диспансер назоратига олиниб, дори-дармонлар ва махсус шифобахш таомлар билан таъминланмокда.
Тиббий-генетик маслахат генетик, невропатолог, эндокринолог ва гинекологлар билан амалга оширилади.
Тиббий-генетик маслахатга асосий кўрсатма бўлиб туғма ривожланиш нуқсони ва ирсий касаллик сабабини аниқлаш, оилада ирсий касаллик билан касалланган бемор бўлганда ота-оналарни тиббий-генетик кўрикдан ўтказишдан иборат.
Республика скрининг марказида 2012 йилдан бошлаб замонавий юқори технологияли тандем масс-спектрометрия усули ёрдамида чакалоклар ва илк ёшдаги болаларда 15 та моддалар алмашинувининг ирсий касалликларига селектив скрининг текширувлари ўтказилмоқда. Ирсий касалликларни ташхисини тасдиқлаш учун ривожланишдан орқада қолган ва талваса синдроми билан чақалоқлар ва болаларда тандемм массспектрометрия усулида 4860 та текширувлар ўтказилди.
Давлат дастурининг ижроси доирасида 2014 йилдан республика бўйича соғлиқни сақлашнинг бирламчи бўғинида (ТТБ ва ШТБ марказий поликлиникаларида) ҳомиладорликнинг эрта даврида (ҳомиладорликнинг 10-14 ҳафталарида) оммавий туғруққа қадар ультратовуш текширувлари ўтказилмоқда. 2014-2015 йилларда 995920 нафар ҳомиладор аёллар ультратовуш текширувидан ўтказилди. Аниқланган акушерлик патологияси ва ҳомилада ривожланишнинг туғма нуқсонлари билан тиббий-генетик кўрсатмаларга мувофиқ 32598 нафар аёллар ҳомиладорликни тўхтатишга юборилди.
1998-2015 йилларда 4,8 миллиондан зиёд чақалоқ неонатал скрининг текширувидан, 2,1 миллиондан ортиқ ҳомиладор аёл туғруқ олди ультратовушли текширувидан ўтказилди.
Жорий йилнинг май ойида барча скрининг марказлар қўшимча 13 та ультратовуш аппаратлари билан жиҳозландилар. Бу эса ўз навбатида ҳомиладорларни ультратовуш текширувлари билан қамраб олиш фоизини оширишга ва ҳомилада туғма нуқсонларни аниқлашнинг имконини беради.
Олиб борилган чора-тадбирлар самарасида мамлакатимизда туғма нуқсони бор болалар дунёга келиши 2000 йилга қараганда 1,8 баробар камайгани кузатилмоқда.
Дастур доирасида амалга оширилаётган тадбирлар мамлакатимизда болаликдан ирсий ва туғма касалликлар натижасида келиб чиқувчи ногиронликни камайишига олиб келади.
Скрининг марказларини ривожлантириш аҳоли саломатлигини мухофаза қилишга, соғлом болалар дунёга келишига, баркамол авлод шаклланишига, қолаверса соғлом миллат генофондини сақланиб қолишига имкон беради.
“Соғлом авлод учун” фонди ана шундай хайрли ишларни ташкил этишида яқиндан ёрдам бераётган барча ҳомий ташкилотлар, оммавий ахборот воситалари ходимларига ўз миннатдорчилигини билдиради ва келажакдаги ҳамкорликка чорлайди.
